Nossos olhos são estruturas complexas formadas por diversas partes que trabalham em conjunto para permitir que vejamos. Os genes, unidades de informação genética, contêm as instruções para a produção das proteínas que compõem essas estruturas. Quando um gene está alterado, pode levar à produção de uma proteína defeituosa ou à produção insuficiente de uma proteína essencial, resultando em problemas oculares.
Existem diversas doenças oculares hereditárias, cada uma com suas características específicas. Algumas das mais comuns incluem:
Catarata Congênita: O cristalino, a lente natural do olho, nasce opaco, dificultando a passagem da luz e comprometendo a visão.
Glaucoma Congênito: Aumento da pressão intraocular desde o nascimento, que pode danificar o nervo óptico e levar à perda da visão.
Retinose Pigmentar: Doença que afeta a retina, causando perda gradual da visão periférica e noturna.
Daltonismo: Dificuldade em distinguir determinadas cores, geralmente o vermelho e o verde.
Miopia: Defeito refrativo que faz com que objetos distantes sejam vistos de forma borrada.
Albinismo: Condição caracterizada pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, cabelo e olhos, o que pode causar problemas de visão.
Degeneração Macular: Doença que afeta a mácula, a parte central da retina, causando perda gradual da visão central.
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